El sindrome de Algelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención.El síndrome de Angelman es una enfermedad frecuente, de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje.
Causas
El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportado de forma materna.
Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna. Sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome de Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi (deleción en genes que están activados y que son de origen paterno se sabe que causan otro desorden de retraso mental).
Síntomas universales
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
- Retraso importante en el desarrollo.
- Capacidad lingüística reducida o nula.
- Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
- Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
- Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
- Hipermotricidad
- Falta de atención
Síntomas frecuentes
En un gran porcentaje de los afectados por la enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes síntomas:- Discapacidad Intelectual
- Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.
- Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
- Electroencefalograma anormal.
Síntomas raros
En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20% de los afectados los presentan):- Estrabismo
- Dificultad al tragar
- Lengua prominente
- Mandíbula prominente
- Babeo frecuente
- Achatamiento posterior de la cabeza
- Atracción por el agua
- Hipersensibilidad al calor
- Insomnio
- Hipopigmentación en la piel y en los ojos
- Hiperactividad
Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas, como asimismo diversas otras formas de terapia de apoyo (musicoterapia, hidroterapia entre otras).
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